Năm 2016 Việt Nam lần đầu ghi nhận nữ sinh bị lao gan trên nền Wilson, u mai rùa, em bé khóc như tiếng mèo kêu, hội chứng Clarkson...

Nữ sinh bị lao gan trên nền Wilson
Nữ sinh 17 tuổi tại Đồng Tháp nhập Bệnh viện Chợ Rẫy vào tháng 5/2013 vì rối loạn kinh nguyệt rồi vô kinh, sưng đau khớp không đáp ứng kháng viêm, thiếu máu, thương tổn gan, phù chi... Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) sau nhiều xét nghiệm phức tạp. Sau 24 tháng điều trị, lúc lâm sàng diễn tiến tốt thì bất ngờ phát hiện lao gan hiếm gặp.
Phòng khách sống động nhờ khéo kết hợp 3 màu đỏ-xanh-trắng - Chất Lượng Cuộc Sống
Sau cuộc chiến chống lao gan, bệnh nhân phục hồi sức khỏe tốt, hiện là cô sinh viên xinh. Đây là bệnh nhân Wilson thứ hai được biết đến trên thế giới. Người trước hết là bệnh nhân 16 tuổi tại Ma rốc. Lao gan hiếm xảy ra do gan là một tạng nghèo oxy, không hợp cho vi trùng lao phát triển. Bệnh thường xảy ra trên cơ địa suy giảm miễn dịch như bệnh nhân HIV. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây tử vong.

Bệnh nhân bình phục nói chuyện cùng thầy thuốc điều trị.
Bệnh nhân phục hồi nói chuyện cùng thầy thuốc điều trị. (Ảnh: Lê Phương).

Hội chứng khóc như tiếng mèo kêu
Bé trai một tuổi ở Nam Định chỉ nặng 6 kg, bị sứt môi hở hàm ếch, hai mắt xa nhau, tiếng khóc the thé như tiếng mèo kêu từ khi chào đời. Bé sang 3 lần giải phẫu khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi được ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được luyện tập về ngữ âm.
Những cách xử lý sai lầm phá hỏng không gian phòng khách - Chất Lượng Cuộc Sống
Đây là ca bệnh trước tiên mắc hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ gặp ở Việt Nam. Bệnh nhân được xác định bị dị hình mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5. Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ một trên 50.000, nữ mắc nhiều hơn nam. Trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí não, 2-6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm.

Chàng trai bị cô đặc máu do hội chứng Clarkson
Sau giờ chạy thể dục ở trường, nam sinh 20 tuổi tại Bình Dương xuất hiện nhiều triệu chứng lạ, áp huyết không đo được, cấp cứu ở Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng nguy khốn. Xét nghiệm cho thấy máu chàng trai bị cô đặc nặng, dung tích hồng cầu, bạch huyết cầu máu tăng cao gấp nhiều lần thường ngày.

Các bệnh lý thường gặp như sốt xuất huyết hay sốc nhiễm trùng, sốc phản vệ, thuyên tắc phổi, viêm tụy cấp... đều không hiệp. Bệnh nhân được làm thêm nhiều xét nghiệm chuyên sâu, hội chẩn xác định đây là hội chứng thoát dịch mao quản hệ thống vô căn, còn gọi là Clarkson's disease. Theo y văn bệnh lý này rất hiếm, hiện thế giới chưa tới 200 trường hợp. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, chẳng thể điều trị khỏi hẳn, có thể tái phát nhiều lần, rất hiểm nguy nếu xử lý chậm trễ.

Cô bé cõng khối u như mai rùa
"Cô bé rùa" 10 tuổi từ Sóc Trăng vào điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM) với khối bướu đậm màu chiếm hết vùng lưng. Đây là khối bướu hắc tố bẩm sinh lớn dần theo thời gian. Hai kíp mổ qua 5 giờ tách lấy khối u nặng hơn một kg ngày 29/8. Vượt qua nguy cơ nhiễm trùng, bệnh nhi hồi phục tốt và được xuất viện, thoát kiếp "mai rùa" để trở lại cuộc sống thường nhật.
Hô biến phòng khách thành nơi thư giãn lý tưởng - Chất Lượng Cuộc Sống
Đây là trường hợp u mai rùa đầu tiên được phát ngày nay Việt Nam và là ca thứ hai trên thế giới. Một cậu bé 6 tuổi người Colombia được ghi nhận bệnh vào năm 2012, do một thầy thuốc hàng đầu tại Anh phẫu thuật.

Phần bướu đen trên lưng cô bé có nhiều rãnh rộng trông như mai rùa.
Phần bướu đen trên lưng cô bé có nhiều rãnh rộng trông như mai rùa. (Ảnh: Lê Phương).

Trẻ dị tật đầu nhỏ do virus Zika
Ngày 14/10, hệ thống giám sát bệnh lây truyền của Bộ Y tế ghi nhận em bé cư ngụ tại Đăk Lăk có triệu chứng dị tật bẩm sinh nghi chứng đầu nhỏ. Các xét nghiệm sau đó cho thấy người mẹ và thai nhi từng nhiễm virus Zika, bởi mẹ có biểu lộ sốt và phát ban trong tháng thứ 3 và thứ 6 của thai kỳ. Đây là trường hợp trước nhất tại Việt Nam mang dị tật đầu nhỏ được phát hiện, là nhà nước thứ hai trong khu vực Đông Nam Á sau Thái Lan.

Ngày 5/4 Bộ Y tế ban bố 2 trường hợp nhiễm vius Zika trước hết tại Khánh Hòa và TP HCM. Số người mắc bệnh gia tăng chóng vánh, đặc biệt là TP HCM với hàng trăm ca, trong đó có nhiều thai phụ. Bệnh do virus Zika thường có biểu đạt lâm sàng nhẹ, có thể gây hậu quả trầm trọng nếu thai phụ nhiễm bệnh trong những tháng đầu thai kỳ vì nguy cơ gây dị tật đầu nhỏ cho thai nhi.

Xem thêm các chủ đề trong cùng chuyên mục: